Мальформация вены Галена у новорождённых и детей: современные достижения и перспективы

Введение: Мальформация вены Галена — редкое сложное цереброваскулярное заболевание, связанное с высокой заболеваемостью и смертностью начиная с внутриутробного периода и в детстве. Достижения в перинатальной помощи, нейровизуализации, эндоваскулярном лечении и междисциплинарном ведении повысили выживаемость и расширили возможности лечения, но создали новые сложности при выборе тактики и оценке отдалённых исходов.

Цель: Обобщить данные и экспертные мнения, представленные на II Международной конференции по мальформации вены Галена у новорождённых и детей, состоявшейся в Камольи (Италия) в октябре 2025 года, а также подвести итоги современных достижений и новых разработок и определить приоритеты исследований и клинических инноваций.

Современные достижения: К актуальным разработкам относятся совершенствование визуализации плода и новорождённых, поиск новых прогностических биомаркеров, внутриутробные вмешательства, достижения эндоваскулярного лечения и углубление понимания генетических и молекулярных механизмов заболевания. Современное ведение всё чаще объединяет оценку сердечно-сосудистой и неврологической систем, передовую нейровизуализацию, индивидуальный подбор эндоваскулярной тактики и структурированное длительное наблюдение за нейроразвитием. Создание специализированного регистра заболевания отражает растущее значение международного сотрудничества.

Перспективы: К основным приоритетам относятся валидация инструментов стратификации риска, разработка стандартизированных методов визуализации и биомаркеров нейроразвития, совершенствование внутриутробных и неонатальных вмешательств, углубление понимания биологии заболевания и обмен данными между медицинскими центрами. Ориентированная на семью помощь и стандартизированная оценка отдалённых исходов должны оставаться неотъемлемой частью будущих исследований и клинической практики.

Выводы: Ведение пациентов с мальформацией вены Галена быстро меняется: вместо приоритета выживания на первый план выходит индивидуализированная междисциплинарная помощь — от диагностики у плода до взрослого возраста. В обзоре всесторонне представлены современные знания и новые разработки в этой области, а также определены междисциплинарные направления дальнейших исследований с учётом международного опыта.