Научная статья
Вариант STAT1 с усилением функции у ранее здорового пациента с диссеминированной инфекцией Mycobacterium genavense
STAT1 gain-of-function variant in a previously healthy patient with disseminated Mycobacterium genavense infection
FWCI: 0.00FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Ссылки: 5 · Лицензия: CC-BY
Аннотация
Дефекты сигнального преобразователя и активатора транскрипции 1 (STAT1) проявляются разнообразными клиническими фенотипами. Мы описываем необычное сочетание генотипа и фенотипа: диссеминированную микобактериальную инфекцию без хронического кожно-слизистого кандидоза на фоне патогенного варианта STAT1 с усилением функции (p.Lys388Glu). Насколько нам известно, это первое сообщение о таком случае.
вариант STAT1 с усилением функциидиссеминированная микобактериальная инфекцияинфекция Mycobacterium genavenseхронический кожно-слизистый кандидоздефекты STAT1первичные иммунодефициты
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.