Статус альтераций по данным Afirma Xpression Atlas связан с риском злокачественности при узлах щитовидной железы с неопределёнными результатами цитологического исследования

Введение: Молекулярное исследование с помощью классификатора геномного секвенирования Afirma (GSC) широко применяют для уточнения диагноза при узлах щитовидной железы с неопределёнными результатами цитологического исследования. Afirma Xpression Atlas (XA) — платформа полногеномного секвенирования РНК, выявляющая экспрессируемые альтерации в узлах с подозрительным результатом GSC. Клиническое значение результатов XA остаётся недостаточно определённым. В этом исследовании оценивали связь между выявлением альтераций по данным XA и результатами гистопатологического исследования.

Методы: Проведён ретроспективный анализ данных всех последовательных пациентов, которым в одном учреждении выполняли тонкоигольную аспирацию узлов щитовидной железы с марта 2020 по сентябрь 2025 года. В исследование включали все узлы с цитологическими заключениями Bethesda III или IV, подозрительными результатами GSC и последующим исследованием XA, которым была выполнена хирургическая резекция. Клинико-патологические показатели сравнивали между группами с выявленными и невыявленными альтерациями по данным XA. На основании результатов хирургического исследования узлы классифицировали как доброкачественные, неинвазивные фолликулярные опухоли щитовидной железы с ядерными признаками папиллярного типа или злокачественные. В подгрупповом анализе сравнивали клинико-патологические показатели между группами с BRAF-альтерациями, RAS-альтерациями, другими альтерациями и без выявленных альтераций. Все анализы с участием подгруппы других альтераций носили поисковый характер. Для выявления независимых предикторов категории риска рецидива по классификации Американской тиреоидологической ассоциации 2025 года использовали многомерный линейный регрессионный анализ.

Результаты: В исследование вошли 192 пациента, 77,6% из них — женщины; медиана возраста составила 51 год. Среди 200 узлов альтерации выявлены в 94 случаях (47,0%). Размер узлов между группами с выявленными и невыявленными альтерациями не различался. Частота злокачественных опухолей была максимальной в группе BRAF-альтераций — 100% (точный 95% ДИ 71,5–100,0%), далее следовали группы других альтераций — 67,7% (95% ДИ 48,6–83,3%), RAS-альтераций — 55,8% (95% ДИ 41,3–69,5%) и без выявленных альтераций — 46,2% (95% ДИ 36,5–56,2%; p < 0,001). Несмотря на более высокую частоту злокачественных опухолей, узлы с выявленными альтерациями не отличались от узлов без альтераций по более агрессивным гистопатологическим признакам, включая частоту экстратиреоидного распространения, лимфатической инвазии и ангиоинвазии. По результатам многомерного линейного регрессионного анализа ни одна из подгрупп альтераций и ни один клинический показатель не были независимыми предикторами категории риска рецидива по классификации Американской тиреоидологической ассоциации 2025 года.

Выводы: Выявление альтераций по данным Afirma XA обеспечивает дополнительную стратификацию риска злокачественности по сравнению с одной лишь классификацией узлов как подозрительных по результатам GSC. Значительная частота злокачественных опухолей среди узлов с подозрительным результатом GSC, но без выявленных альтераций, а также сходные гистопатологические признаки в узлах с альтерациями и без них подтверждают необходимость по-прежнему рассматривать хирургическую резекцию в таких случаях.