Пренатальные характеристики и клинические исходы при агенезии мозолистого тела: опыт одного специализированного центра по 82 случаям

Введение: Агенезия мозолистого тела (АМТ) — один из наиболее распространённых структурных пороков развития головного мозга с весьма вариабельным прогнозом. Целью исследования было изучить все случаи АМТ, наблюдавшиеся в нашей клинике, и дать комплексную оценку её пренатальных характеристик, сопутствующих состояний и постнатальных исходов.

Методы: Проведено ретроспективное когортное исследование, включавшее все случаи АМТ, диагностированные пренатально в отделении медицины матери и плода с октября 2020 года по ноябрь 2024 года. Регистрировали характеристики матерей, срок беременности на момент диагностики, сопутствующие аномалии, результаты генетического обследования и перинатальные исходы. Постнатальное нейроразвитие оценивали с помощью теста Denver II; продолжительность наблюдения составляла от 6 до 40 месяцев.

Результаты: В исследование включили 82 плода с АМТ. У 59,8% (n = 49) выявлена полная, а у 40,2% (n = 33) — частичная АМТ. В 43,9% случаев (n = 36) АМТ была изолированной, а в 56,1% (n = 46) выявлены сопутствующие аномалии. В 37,8% случаев (n = 31) беременность была прервана, в 19,5% (n = 16) произошла постнатальная смерть, а 42,7% детей (n = 35) выжили. Между случаями изолированной частичной и полной АМТ не выявлено значимых различий по показателям постнатального нейроразвития. Генетические аномалии обнаружены у 31,1% (19/61) пациентов, которым проводилось генетическое обследование.

Выводы: При АМТ наиболее важными прогностическими факторами являются наличие дополнительных аномалий и генетических нарушений. Для консультирования настоятельно рекомендуется генетическое обследование, включая полное секвенирование экзома при отрицательных результатах кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа, даже в изолированных случаях. При изолированной АМТ благоприятное нейроразвитие отмечено у 85,2% (23/27) пациентов независимо от того, была ли АМТ частичной или полной.