AA-амилоидоз при четырёх классических моногенных аутовоспалительных заболеваниях: клиническое бремя и данные ретроспективного исследования в референсном центре

Введение: AA-амилоидоз (AAA) остаётся жизнеугрожающим, но в значительной степени предотвратимым осложнением моногенных аутовоспалительных заболеваний.

Методы: Проведено ретроспективное описание пациентов с AA-амилоидозом, развившимся на фоне одного из четырёх классических моногенных аутовоспалительных заболеваний — семейной средиземноморской лихорадки (FMF), криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS), дефицита мевалонаткиназы (MKD) и периодического синдрома, ассоциированного с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS), — наблюдавшихся в Национальном референсном центре Франции по моногенным аутовоспалительным заболеваниям и воспалительному амилоидозу в 2012–2025 гг.

Результаты: Среди 181 пациента, наблюдавшегося по поводу AA-амилоидоза, у 50 (28%) было одно из четырёх моногенных аутовоспалительных заболеваний: FMF — у 41 пациента, CAPS — у 4, MKD — у 3 и TRAPS — у 2. В общей совокупности пациентов с моногенными аутовоспалительными заболеваниями распространённость AA-амилоидоза составила 5%. У 40% пациентов AA-амилоидоз был диагностирован раньше основного аутовоспалительного заболевания, особенно при заболеваниях, отличных от FMF. Бремя заболевания оставалось высоким: 46% пациентов потребовалась трансплантация почки, а летальность за период наблюдения составила 26%.

Выводы: AA-амилоидоз по-прежнему свидетельствует о поздней диагностике. Это подчёркивает необходимость повышения настороженности врачей, оказывающих помощь взрослым пациентам, систематического генетического обследования при амилоидозе неясного происхождения и раннего контроля воспаления.