Поражение сердца при нейрофиброматозе 1-го типа: исходные данные и результаты наблюдения в реальной клинической практике у пациентов одной специализированной клиники

Цель: Оценить распространённость и спектр сердечно-сосудистых нарушений, а также их связь с демографическими и клиническими параметрами в педиатрической когорте пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1). У 114 пациентов с НФ1 (65 девочек и 49 мальчиков) выполняли электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию (ЭхоКГ) и измерение артериального давления; при наличии показаний проводили холтеровское мониторирование ЭКГ, МРТ сердца и контрольную ЭхоКГ. Медиана возраста на момент диагностики НФ1 составила 2,4 года (0,1–15,9 года); средний возраст при первом исследовании и последнем контрольном обследовании с помощью ЭхоКГ — 8,9 ± 4,5 и 10,3 ± 4,5 года соответственно. При первичном обследовании после исключения изолированного открытого овального окна нарушения выявили у 35 из 114 пациентов (30,7%). Наиболее частыми были клапанные нарушения (57,1%), далее следовали дефекты перегородок (17,1%), поражение миокарда (14,3%), сосудистые (5,7%) и лёгочные нарушения (5,7%). Среди пациентов, которым выполняли повторную ЭхоКГ, нарушения выявляли при втором (18 из 31; 58%) и третьем (8 из 12; 66,7%) обследовании. При холтеровском мониторировании ЭКГ (n = 13) у одного пациента выявлена предсердная тахикардия; МРТ сердца выявила патологические изменения у трёх из пяти пациентов. Одиннадцати пациентам назначили антигипертензивную терапию, а четырём потребовалось хирургическое или интервенционное лечение: протезирование митрального клапана по поводу прогрессирующей митральной регургитации с пролапсом, аортопочечное шунтирование по поводу артериальной гипертензии, обусловленной среднеаортальной коарктацией, баллонная ангиопластика по поводу стеноза лёгочной артерии у новорождённого, а также планируемое протезирование аортального клапана у пациента с аортальной регургитацией, гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и синдромом мойя-мойя. Патологические изменения при последней ЭхоКГ не имели значимой связи с параметрами, характеризующими диагностику НФ1, или демографическими показателями (p > 0,05). Антигипертензивная терапия была связана с патологическими изменениями при первичной ЭхоКГ (p = 0,003), однако независимого предиктора выявить не удалось.

Выводы: Сердечно-сосудистые нарушения часто встречаются при НФ1 и включают врождённые пороки сердца, васкулопатию, артериальную гипертензию и ГКМП. Для раннего выявления нарушений и оптимального лечения, позволяющего предотвратить отдалённые осложнения, необходимы регулярный кардиологический скрининг и динамическое наблюдение.

Что известно: • При НФ1 описаны сердечно-сосудистые нарушения, однако стандартизированный подход к обследованию сердца отсутствует. • Сердечно-сосудистое поражение при НФ1 включает врождённые пороки сердца, васкулопатию, артериальную гипертензию и гипертрофическую кардиомиопатию, однако данные о распространённости этих нарушений у детей ограничены.

Что нового: • В одной из крупнейших педиатрических когорт пациентов с НФ1 сердечно-сосудистые нарушения выявлены у 30,7% пациентов. • Поражение сердца не было связано с клиническими проявлениями НФ1; хотя антигипертензивная терапия ассоциировалась с патологическими изменениями при первичной ЭхоКГ, независимого предиктора выявить не удалось, что подтверждает необходимость кардиологического наблюдения с детского возраста.