Научная статья
Мозаичная гиперактивирующая мутация TLR8 у пожилой женщины, получавшей ингибитор JAK и дополнительную терапию
Mosaic TLR8 gain-of-function in an elderly female treated with JAK inhibitor and adjunctive therapy
FWCI: 0.00FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Ссылки: 5 · Лицензия: CC-BY
Аннотация
Мы сообщаем о случае тяжёлой нейтропении у 77-летней женщины с мозаичной гиперактивирующей мутацией TLR8, обусловленной новым вариантом. Лечение руксолитинибом, преднизолоном и гранулоцитарно-макрофагальным колониестимулирующим фактором привело к клиническому улучшению. Этот случай расширяет фенотипический спектр заболевания за пределы детских и мужских когорт и подчёркивает роль мозаицизма в иммунной дисрегуляции с поздним началом.
мозаичная мутация TLR8гиперактивация TLR8тяжёлая нейтропенияпоздняя иммунная дисрегуляциялечение руксолитинибомгранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.