Кластеризация недифференцированных системных аутовоспалительных заболеваний без учителя (USAID)

Введение: Недифференцированные системные аутовоспалительные заболевания (USAID) — это гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся рецидивирующим системным воспалением без выявленной моногенной причины.

Цель: Описать фенотипические и терапевтические особенности USAID у взрослых и выявить фенотипические кластеры.

Методы: Проведено ретроспективное одноцентровое исследование во Французском референсном центре по аутовоспалительным заболеваниям в 2010–2025 годах. USAID определяли как рецидивирующие системные приступы с не менее чем тремя зарегистрированными повышениями уровня С-реактивного белка (СРБ) при отсутствии выявленного патогенного варианта. Ответ на лечение классифицировали как полный или частичный. Иерархический кластерный анализ включал клинические и биологические показатели.

Результаты: В исследование включили 150 пациентов (65,3% женщин; медиана возраста начала заболевания — 14 лет [0–64]). Рецидивирующие приступы отмечались у 87,3% пациентов. Наиболее частыми проявлениями были кожные (87,3%), лихорадка (84%), астения (80%), поражение опорно-двигательного аппарата (79,3%) и абдоминальные проявления (63,3%). Колхицин назначали 56,7% пациентов (полный ответ — 8,2%, частичный — 44,7%). Из биологических препаратов применяли ингибиторы ФНО-α (n = 32; полный ответ — 21,9%, частичный — 31,3%), ингибиторы ИЛ-1 (n = 24; 25% и 16,7% соответственно), ингибиторы ИЛ-6 (n = 22; 31,8% и 31,8%) и ингибиторы янус-киназ (JAK) (n = 16; 18,8% и 37,5%). Выявлены четыре кластера. Кластер 1 (15,3%): лихорадка, афтозные язвы, фарингит, боль в животе и лимфаденопатия. Кластер 2 (27,3%): кратковременные приступы, крапивница и боль в животе. Кластер 3 (19,3%): длительные приступы, выраженные артралгии, артрит и миалгии. Кластер 4 (38%): преимущественно мужчины, более старший возраст начала заболевания, частые нейтрофильные дерматозы. Ответ на лечение статистически значимо не различался между кластерами.

Выводы: У взрослых пациентов с USAID можно выделить четыре кластера. Фенотипическая стратификация может помочь систематизировать диагностический поиск и определить направления будущих исследований терапии.