Значение семейно-ориентированной помощи и каскадного скрининга при наследственных аневризмах грудной аорты

Наследственные аневризмы грудной аорты могут быть синдромальными или несиндромальными. Хотя семейный скрининг рекомендован при всех формах этих заболеваний, в существующей разобщённой системе оказания медицинской помощи обследование и лечение членов одной семьи часто не координируются. Мы оценили, как часто в настоящее время проводится каскадный семейный скрининг с помощью визуализации сердца и/или генетического тестирования, а также изучили влияние такого обследования на неблагоприятные исходы у родственников первой степени родства. Из 184 пациентов с наследственными аневризмами грудной аорты, обратившихся в университетский медицинский центр и не имевших известных случаев аневризматической болезни в семейном анамнезе, 84 наблюдались в кардиологической клинике, 40 — в клинике медицинской генетики, а 60 — в объединённой клинике сердечно-сосудистой генетики, оказывающей помощь детям и взрослым. В ходе оказания помощи каскадный кардиологический и/или генетический скрининг хотя бы одного члена семьи провели в 138 из 184 семей (75%). Полный каскадный скрининг (генетический и/или кардиологический) всех родственников первой степени родства из группы риска провели лишь в 61 семье (33%); доля таких семей зависела от типа клиники и составила 12%, 10% и 78% соответственно для пациентов, первоначально обследованных в кардиологической клинике, клинике медицинской генетики и объединённой клинике сердечно-сосудистой генетики (p = 0,001). В результате каскадного скрининга или аортального события ещё 461 родственника отнесли к группе риска аортального события. У 53 родственников из 42 семей произошло неожиданное событие, связанное с наследственной аневризмой грудной аорты. При последующем наблюдении каскадный скрининг был связан с меньшей частотой таких событий (1/53 против 52/53; p < 0,0001). Клиники, оказывающие помощь всей семье и проводящие каскадный скрининг на месте, способствуют своевременной диагностике и лечению и тем самым снижают смертность от заболеваний аорты.