Детская неврология: лечение дефицита тирозингидроксилазы в неонатальном периоде — насколько рано следует начинать?

Дефицит тирозингидроксилазы — редкое поддающееся лечению аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза моноаминовых нейромедиаторов и обычно проявляющееся в младенчестве или раннем детстве. Несмотря на потенциальную пользу пресимптоматического лечения леводопой и карбидопой, пренатальная или неонатальная диагностика этого заболевания остаётся крайне редкой. Мы сообщаем о двух недоношенных новорождённых из неродственных семей, в обеих из которых был известен семейный анамнез дефицита тирозингидроксилазы. После ранней диагностики лечение леводопой и карбидопой начали в неонатальном периоде. Такой упреждающий подход оказался выполнимым и хорошо переносился; малозаметные двигательные нарушения быстро нормализовались. Эти случаи подчёркивают важность ранней генетической диагностики этого редкого заболевания и возможность лечения леводопой и карбидопой в период новорождённости.