Гипоплазия зрительного нерва и септооптико-гипофизарная дисплазия

Для диагностики гипоплазии зрительного нерва необходимо выявить при офтальмоскопии уменьшенный диск зрительного нерва. Острота зрения может быть нормальной, однако при гипоплазии зрительного нерва возможно развитие амблиопии. Относительный афферентный зрачковый дефект указывает на одностороннюю или асимметричную гипоплазию зрительного нерва. Септооптико-гипофизарную дисплазию диагностируют, если гипоплазия зрительного нерва сочетается с аномалиями срединных структур, например гипопитуитаризмом, уменьшением размеров гипофиза, отсутствием прозрачной перегородки или аномалиями мозолистого тела. Возможны аплазия или гипоплазия обонятельных луковиц и трактов, сопровождающиеся потерей обоняния. У пациентов с гипоплазией зрительного нерва или септооптико-гипофизарной дисплазией необходимо регулярно оценивать функцию гипофиза, неврологические сопутствующие заболевания (например, эпилепсию и детский церебральный паралич) и психические расстройства (например, расстройства настроения или тревожные расстройства). Риск гипопитуитаризма сохраняется до завершения полового созревания. Данные аутопсий свидетельствуют о том, что септооптико-гипофизарная дисплазия — клинический, а не нейропатологический диагноз. У детей с гипоплазией зрительного нерва или септооптико-гипофизарной дисплазией, особенно у младенцев и детей раннего возраста, риск экстренной госпитализации и смерти выше, чем у детей без этих нарушений. Частой причиной госпитализации и смерти становятся заболевания дыхательных путей. Медицинским работникам важно знать о сопутствующих заболеваниях и осложнениях при гипоплазии зрительного нерва и септооптико-гипофизарной дисплазии, поскольку своевременное ведение пациентов может снизить риск смерти.