Комплексная гистопатологическая и молекулярная диагностика приводит к существенному пересмотру диагнозов при меланоцитарных опухолях у детей

Введение: Меланоцитарные опухоли у детей редки и биологически неоднородны. По одной лишь гистоморфологии сложно отличить меланому от опухолей линии Шпиц, что может привести к неадекватному лечению. Цель исследования — охарактеризовать меланоцитарные опухоли у детей, включённых в немецкий регистр STEP, и оценить изменения диагнозов после централизованного комплексного патологоанатомического пересмотра.

Методы: Проанализированы данные пациентов не старше 18 лет с меланоцитарными опухолями, включённых в STEP в 2021–2025 годах и прошедших централизованный пересмотр. Результаты гистопатологического и иммуногистохимического исследований оценивали совместно с данными молекулярного анализа. Локальные диагнозы сопоставляли с окончательными диагнозами, установленными в референсном центре.

Результаты: В исследование включили 35 пациентов; молекулярный анализ потребовался в 29 случаях (83%). После централизованного пересмотра и комплексной диагностики диагноз изменили у 16 пациентов (46%). Доля опухолей линии Шпиц, определяемых по генным слияниям, увеличилась с 14% при локальной диагностике до 40%. Ни одна из опухолей у пациентов не старше 10 лет, первоначально диагностированных как обычная меланома, не сохранила этот диагноз. После централизованного пересмотра меланому диагностировали в 14 случаях, светлоклеточную саркому — в одном. Летальный исход зарегистрирован у 5 пациентов с меланомой. Все остальные пациенты на момент последнего наблюдения были живы, признаков прогрессирования заболевания не было.

Выводы: Комплексная централизованная диагностика улучшает классификацию меланоцитарных опухолей у детей и может помочь избежать ненужных инвазивных диагностических процедур или лечения, обеспечивая при этом точное выявление меланомы.