Перспективы лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии, глобоидноклеточной лейкодистрофии и синдрома Гурлера методом трансплантации костного мозга

За последнее десятилетие во всём мире трансплантацию костного мозга с целью лечения болезней накопления провели более чем 200 пациентам. Этот метод применяли для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии, глобоидноклеточной лейкодистрофии и синдрома Гурлера. После приживления трансплантата клиническое течение каждого из этих заболеваний значительно улучшается. Выживаемость пациентов с прижившимся трансплантатом выше, чем у пациентов, которым трансплантацию не проводили. Приживление трансплантата сопровождается восстановлением ферментативной активности. Результаты нейропсихологических тестов указывают на сохранение, а в некоторых случаях — повышение когнитивных функций. Данные магнитно-резонансной томографии и спектроскопии головного мозга также свидетельствуют о положительных изменениях в центральной нервной системе после длительного функционирования трансплантата. После приживления трансплантата улучшается качество жизни. В дальнейшем эффективность трансплантации костного мозга при этих болезнях накопления повысится. Более ранняя диагностика позволит проводить трансплантацию в бессимптомной стадии и в более младшем возрасте, что усилит положительный эффект лечения. Одновременно совершенствование технологии трансплантации костного мозга позволит снизить связанные с процедурой риски. В совокупности эти факторы обеспечат более чем аддитивный эффект трансплантации костного мозга.