Синдромы эпидермального невуса

Клинической единицы под названием «синдром эпидермального невуса» не существует. Напротив, выделяют различные синдромы эпидермального невуса, которые можно различать по клиническим, гистопатологическим и генетическим критериям. В этом обзоре описаны пять различных синдромов эпидермального невуса, распознаваемых по разным типам ассоциированных эпителиальных невусов. Синдром Шиммельпеннига характеризуется сальным невусом в сочетании с церебральными аномалиями, колобомой и липодермоидом конъюнктивы. Напротив, катаракта является ведущим признаком синдрома невуса комедоникус. Синдром пигментного волосистого эпидермального невуса включает невус Беккера, ипсилатеральную гипоплазию молочной железы и скелетные дефекты, такие как сколиоз. При синдроме Протея ассоциированный эпидермальный невус имеет плоский, бархатистый, неорганоидный тип. Синдром CHILD встречается почти исключительно у девочек. Ассоциированный невус при синдроме CHILD имеет уникальные особенности, такие как диффузная форма латерализации, питхотропизм и микроскопические изменения, характерные для верруциформной ксантомы. Пять синдромов эпидермального невуса различаются и по генетической основе. Синдромы Шиммельпеннига и невуса комедоникус, вероятнее всего, являются ненаследственными признаками. Напротив, синдром пигментного волосистого эпидермального невуса и синдром Протея могут быть объяснены парадоминантным наследованием. Синдром CHILD обусловлен доминантной мутацией, сцепленной с X-хромосомой, которая оказывает летальный эффект на мужские эмбрионы. Правильная диагностика этих фенотипов важна как для выявления и лечения ассоциированных аномалий, так и для медико-генетического консультирования.