Ведение синдрома кольцевой хромосомы 20: нарративный обзор и консенсусные рекомендации

Кольцевая хромосома 20 — редкое генетическое заболевание, обычно проявляющееся энцефалопатией развития и эпилептической энцефалопатией. Заболевание обусловлено слиянием длинного и короткого плеч хромосомы 20. Симптомы у пациентов сохраняются даже при отсутствии утраты генетического материала. Эпилепсия при кольцевой хромосоме 20 обычно резистентна к лекарственной терапии, приступы часто выраженно инвалидизируют и резко ухудшают качество жизни. Мы сформировали рабочую группу из врачей-исследователей, специализирующихся на кольцевой хромосоме 20, а также ухаживающих лиц пациентов с этим состоянием. Затем мы проанализировали опубликованную литературу по кольцевой хромосоме 20 с акцентом на ведение пациентов, чтобы разработать рекомендации по лечению этого расстройства. Наш обзор показал, что высококачественных данных, на которых можно было бы основывать лечение кольцевой хромосомы 20, крайне мало. Большинство публикаций представляют собой отдельные клинические случаи или небольшие серии случаев. На основании этих ограниченных данных, а также собственного опыта мы рекомендуем следующее. (1) Ведение пациентов должно быть мультидисциплинарным и включать как минимум эпилептолога и смежных специалистов (например, логопеда, эрготерапевта, физиотерапевта, психолога); (2) пациентам и их семьям следует предложить медико-генетическое консультирование; (3) при диагностированной эпилепсии пациенты и их семьи должны быть информированы, что приступы, вероятно, будут лекарственно-резистентными и пожизненными; (4) учитывая высокую частоту неконвульсивного эпилептического статуса, при изменении поведения или уровня сознания следует низко порогово направлять на видеомониторинг ЭЭГ; (5) начальное лечение эпилепсии должно включать пероральный противосудорожный препарат; (6) с учетом риска затяжных приступов и неконвульсивного эпилептического статуса следует рассмотреть назначение препарата для купирования приступов на дому; (7) у пациентов с лекарственно-резистентной эпилепсией можно рассматривать кетогенную диету, стимуляцию блуждающего нерва или глубокую стимуляцию головного мозга; (8) необходимо выявлять эмоциональное выгорание и стресс у ухаживающих лиц и предоставлять им поддержку.