Инсульт у ребёнка в возрасте трёх лет на фоне транзиторного дефицита протеина C, семейной антифосфолипидной антителопозитивности и дефицита фактора XII: семейное исследование

Представлен необычный случай инсульта у мальчика в возрасте трёх лет, сопровождавшегося транзиторным снижением активности протеина C и высокой концентрацией антифосфолипидных антител (АФА). АФА или волчаночный антикоагулянт (ВА) выявлены у 7 из 11 обследованных родственников, представлявших три поколения. Кроме того, у пробанда и двух родственников обнаружены дефицит антигенного фактора XII или пограничные значения его уровня. Признаки наличия ингибиторов фактора XII выявлены у пробанда, одного из его братьев и обоих родителей. Остаётся неясным, имеют ли ингибиторы фактора XII у пациентов с АФА и/или ВА патофизиологическое значение in vivo или представляют собой лишь феномен, наблюдаемый in vitro. Можно предположить, что основное лабораторное нарушение при антифосфолипидном синдроме — активность АФА и/или ВА — связано с клинической картиной гиперкоагуляции. Согласно данным литературы, дефицит или ингибирование фактора XII может способствовать протромботическому состоянию вследствие нарушения фибринолитической системы. Имеются также данные о способности АФА снижать активацию протеина C. С клинической точки зрения представляется, что гиперкоагуляция у нашего пациента контролировалась низкими дозами ацетилсалициловой кислоты (75 мг/сут). В заключение данный случай, по-видимому, подтверждает гипотезу о генетической предрасположенности к образованию АФА и/или ВА. Сопутствующие нарушения свёртывающей, противосвёртывающей и фибринолитической систем могут различными способами способствовать протромботическому состоянию, наблюдаемому у пациентов с «антифосфолипидным синдромом», что в конечном итоге может приводить к венозному или артериальному тромбозу с соответствующими ишемическими поражениями. (АННОТАЦИЯ СОКРАЩЕНА ДО 250 СЛОВ)