Болезни накопления гликогена: фенотипические, генетические и биохимические характеристики и лечение

Болезни накопления гликогена обусловлены наследственным дефицитом ферментов, регулирующих синтез или распад гликогена. За последнее десятилетие достигнут значительный прогресс в выявлении конкретных генетических нарушений, вызывающих определённые дефекты ферментативной функции. Углубление представлений о патофизиологических нарушениях, обусловленных дефектами отдельных ферментов, позволило разработать эффективную диетотерапию для каждой из этих болезней. Строгое соблюдение диетотерапии предотвращает гипогликемию, уменьшает выраженность биохимических нарушений, сокращает размеры печени и обеспечивает нормальный или почти нормальный физический рост и развитие. Тем не менее при болезни накопления гликогена I типа серьёзные отдалённые осложнения, включая нефропатию, способную привести к почечной недостаточности, и аденомы печени, которые могут малигнизироваться, остаются важной проблемой. При болезни накопления гликогена III типа риск гипогликемии с возрастом снижается, а размеры печени уменьшаются в период полового созревания. У некоторых взрослых пациентов развивается цирроз, а при отсутствии активности GDE в мышцах возникают прогрессирующая миопатия и кардиомиопатия. Остаётся неясным, можно ли предотвратить эти осложнения болезней накопления гликогена с помощью диетотерапии. Болезни накопления гликогена, обусловленные недостаточностью фосфорилазной активности, протекают легче и имеют благоприятный прогноз. К периоду полового созревания размеры печени уменьшаются, а биохимические нарушения исчезают.