Преждевременная недостаточность яичников

Вторичная аменорея с повышенным уровнем гонадотропинов, возникающая до 40 лет (преждевременная недостаточность яичников, ПНЯ) или в возрасте 41–44 лет (ранняя менопауза, РМ), встречается соответственно у 1–2% и 5% женщин в общей популяции. Цель исследования — оценить распространённость семейных случаев ПНЯ и РМ, а также клинические и генетические особенности этих состояний. В исследование включили 160 женщин с идиопатической вторичной аменореей до 45 лет и концентрацией фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в сыворотке крови ≥40 МЕ/л. Обследование включало сбор полного анамнеза, анализ родословной, гинекологический осмотр, оценку уровней гонадотропинов и функции щитовидной железы, а также хромосомный анализ. У 130 пациенток была идиопатическая ПНЯ, у 30 — РМ. Анализ родословных выявил семейные случаи у 28,5% пациенток с ПНЯ (n=37) и у 50% пациенток с РМ (n=15). В одной семье нередко встречались оба состояния. Между пациентками с ПНЯ и РМ, а также между семейными и спорадическими случаями не было различий по возрасту менархе, анамнезу, гинекологическому анамнезу, массе и росту, а также пищевым привычкам. Возраст начала ПНЯ статистически значимо различался между спорадическими и семейными случаями: 32,0±7,3 года (12–40) и 35,0±5,8 года (18–40) соответственно (P<0,05). В выявленных семьях с ПНЯ и РМ было по две и более заболевших женщин; передача происходила как по материнской, так и по отцовской линии. В четырёх семьях заболевание передавалось по обеим линиям. Полученные данные позволяют предположить, что идиопатические ПНЯ и РМ, различающиеся только возрастом наступления менопаузы, могут быть вариантами проявления одного и того же генетического заболевания. Различия в возрасте наступления менопаузы могут объясняться генетической гетерогенностью и/или воздействием различных факторов окружающей среды. Результаты указывают на высокую частоту семейной передачи заболевания. Анализ родословных предполагает аутосомно-доминантный или Х-сцепленный доминантный тип наследования с проявлением, ограниченным женским полом.