Совместное влияние мутации фактора V Лейдена и протромбина 20210A на риск венозной тромбоэмболии — объединённый анализ 8 исследований случай–контроль с участием 2310 больных и 3204 лиц в контроле. Исследовательская группа по объединённому анализу при венозной тромбоэмболии

Мутации фактора V Лейдена и фактора II G20210A — два частых генетических фактора риска венозной тромбоэмболии (ВТЭ). Целью объединённого анализа 8 исследований случай–контроль, включавших в общей сложности 2310 больных и 3204 лица в контроле, было точное определение риска ВТЭ у пациентов, несущих обе мутации (двойные гетерозиготы). Отношение шансов ВТЭ составило 4,9 (95% ДИ 4,1–5,9) для мутации фактора V Лейдена и 3,8 (3,0–4,9) для мутации фактора II G20210A. У 51 больного (2,2%) выявлены обе мутации; среди лиц в контроле таких случаев не было. Отношение шансов венозного тромбоза у двойных гетерозигот составило 20,0 (11,1–36,1). У 12% пациентов с гетерозиготной мутацией фактора V Лейдена также была гетерозиготная мутация фактора II G20210A, и, наоборот, у 23% пациентов с гетерозиготной мутацией фактора II G20210A также выявлялась гетерозиготная мутация фактора V Лейдена. Кроме того, в этой большой популяции мы проанализировали влияние пероральных контрацептивов (ПК) у женщин, несущих одну из этих мутаций. Отношение шансов ВТЭ, связанное с применением ПК, составило 2,29 (1,72–3,04). У носительниц мутации фактора V Лейдена, применявших ПК, отношение шансов ВТЭ составило 10,25 (5,69–18,45). Отношение шансов для сочетания мутации фактора II и применения ПК составило 7,14 (3,39–15,04). Наконец, мы также подтвердили, что частота мутации фактора V Лейдена была ниже у пациентов с тромбоэмболией лёгочной артерии, чем у пациентов с тромбозом глубоких вен без ТЭЛА (отношение шансов 0,69). Напротив, частота мутации фактора II G20210A в обеих группах пациентов была одинаковой.