ДОФА-чувствительный синдром дистонии-плюс

Описаны две сестры с детской формой преимущественно аксиальной дистонии, сопровождавшейся выраженными суточными колебаниями симптомов. Клинические проявления начались примерно в 6-летнем возрасте. К сопутствующим особенностям относились выраженная утомляемость, лёгкий лицевой дисморфизм, низкий рост, ожирение и трудности обучения*. Дистония и утомляемость уменьшались на фоне терапии 3,4-дигидроксифенилаланином (ДОФА); после отмены лечения симптомы возвращались. Эффект сохранялся в течение 7 лет. На остальные симптомы лечение не влияло. В семье, в которой также был старший здоровый брат, других случаев заболевания не отмечалось; у матери наблюдалась лишь неспецифическая утомляемость без дистонии. Значимых сведений о семейном анамнезе не было, за исключением ожирения по отцовской линии. Эти наблюдения сопоставляются с классическими описаниями синдрома Сегавы и более поздними сообщениями о детском дебюте, возрастной зависимости и транзиторных формах доброкачественного пароксизмального тонического взгляда вверх и атаксии. Сочетание симптомов, их чувствительность к ДОФА и сохранение на протяжении всего детства, насколько нам известно, представляют собой новую клиническую форму, которую мы предлагаем обозначать как ДОФА-чувствительный синдром дистонии-плюс.