Распространённые варианты потери функции белка эпидермального барьера филаггрина являются одним из основных предрасполагающих факторов атопического дерматита

Атопические заболевания, включая атопический дерматит (экзему), аллергию и астму, в последние десятилетия встречаются всё чаще и сейчас поражают примерно 20% населения в развитых странах. Исследования близнецов и семей показали, что предрасположенность к атопическим заболеваниям имеет высокую наследуемость. Хотя большинство генетических исследований было сосредоточено на иммунологических механизмах, предполагался первичный дефект эпителиального барьера. Филаггрин — ключевой белок, обеспечивающий терминальную дифференцировку эпидермиса и формирование кожного барьера. Здесь мы показываем, что два независимых генетических варианта с потерей функции (R510X и 2282del4) в гене, кодирующем филаггрин (FLG), являются очень сильными предрасполагающими факторами атопического дерматита. Эти варианты встречаются примерно у 9% людей европейского происхождения. Для этих вариантов также выявлена высоко значимая связь с астмой, возникающей на фоне атопического дерматита. Эта работа устанавливает ключевую роль нарушения функции кожного барьера в развитии атопических заболеваний.