Редкие нарушения свертывания крови

Дефицит факторов свертывания, отличных от факторов VIII и IX (афибриногенемия, дефицит факторов II, V, сочетанный дефицит факторов V и VIII, дефицит факторов VII, X, XI и XIII), вызывающий нарушения свертывания крови, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается редко: распространённость гомозиготных форм в общей популяции составляет от 1 случая на 500 000 до 1 случая на 2 млн. В связи с редкостью этих состояний тип и тяжесть кровотечений, лежащие в основе молекулярные дефекты и тактика лечения эпизодов кровотечения изучены хуже, чем при гемофилии A и B. Изучение генетической основы этих нарушений может стать важным инструментом профилактики посредством пренатальной диагностики. Лечение пациентов с редкими нарушениями свертывания во время кровотечений или хирургических вмешательств представляет собой сложную задачу из-за недостатка опыта и ограниченности данных. Концентраты некоторых факторов по-прежнему недоступны, а лечение может сопровождаться тяжёлыми осложнениями. Риск таких осложнений можно снизить с помощью оценки риска кровотечения и тромбоза, применения гемостатических методов, отличных от переливания компонентов крови, или полного отказа от терапии. Редкие нарушения свертывания создают проблемы для разработчиков клинических рекомендаций, поскольку отсутствуют подходящие клинические исследования, способные предоставить надёжные данные о наиболее эффективных методах лечения. Недостаток сведений о клинических проявлениях, лечении и генетической основе этих нарушений можно восполнить путём сбора данных в международной базе данных (http://www.rbdd.org) с возможностью интеграции с ранее опубликованными базами. Это может стать полезным инструментом для устранения разрыва между клиническими данными и практикой. В статье рассматриваются генетическая основа редких нарушений свертывания, проблемы и осложнения лечения, трудности подготовки подходящих рекомендаций по лечению и перспективы Международного регистра редких нарушений свертывания.