Центральная коревая болезнь

Центральная коревая болезнь (ЦКБ) — наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием центральных стержней при биопсии мышц и клиническими признаками врождённой миопатии. Распространённость заболевания неизвестна, однако, вероятно, оно встречается чаще других врождённых миопатий. Обычно ЦКБ проявляется в младенчестве мышечной гипотонией и задержкой моторного развития; характерна преимущественно проксимальная мышечная слабость, наиболее выраженная в области тазового пояса. Часто возникают ортопедические осложнения; нередко отмечается предрасположенность к злокачественной гипертермии. ЦКБ и предрасположенность к злокачественной гипертермии представляют собой аллельные заболевания, обусловленные преимущественно доминантными мутациями гена рецептора рианодина скелетных мышц (RYR1), кодирующего основной канал высвобождения кальция из саркоплазматического ретикулума скелетных мышц (RyR1). Основным патогенетическим механизмом или механизмами считают нарушение возбудимости и/или кальциевого гомеостаза в мышечных клетках вследствие вызванных мутациями конформационных изменений белка RyR. Диагноз ЦКБ устанавливают на основании характерных клинических признаков и выявления центральных стержней при биопсии мышц; МРТ мышц может демонстрировать характерный паттерн избирательного поражения мышц и помогать в диагностике при неоднозначных гистопатологических данных. Молекулярно-генетическое исследование гена RYR1 может подтвердить диагноз. Лечение в основном поддерживающее; необходимо учитывать предрасположенность к потенциально жизнеугрожающим реакциям на общую анестезию. Дальнейшее изучение лежащих в основе заболевания молекулярных механизмов может создать основу для рациональной фармакотерапии в будущем. У большинства пациентов мышечная слабость остаётся стабильной или прогрессирует медленно; долгосрочный прогноз благоприятный.