Мышечная дистрофия Дюшенна: проблемы расширения неонатального скрининга

Цель обзора: Показать потенциальные риски и преимущества скрининга новорождённых на примере мышечной дистрофии Дюшенна.

Последние данные: В опубликованных исследованиях положительная прогностическая ценность скрининга новорождённых мальчиков на мышечную дистрофию Дюшенна по уровню креатинкиназы в высушенных пятнах крови значительно варьирует. Как раннее выявление заболевания, так и ложноположительные результаты скрининга могут вызывать тревогу у родителей. Данные о влиянии диагноза на ребёнка, в том числе о последствиях раннего начала терапии, отсутствуют. Согласно исследованиям, выявление мышечной дистрофии Дюшенна при скрининге редко влияет на планы родителей относительно будущих беременностей. Данных о стоимости неонатального скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна мало, а имеющихся сведений недостаточно для оценки его экономической эффективности.

Выводы: Имеющихся данных недостаточно, чтобы рекомендовать рутинный неонатальный скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна. Анализ пробелов в знаниях позволяет определить, какие доказательства необходимы для такой рекомендации. Требуются исследования потенциальных рисков и преимуществ скрининга, включая связанные с ним дополнительные затраты.