Наследственные нарушения гемостаза

Врождённые нарушения гемостаза — разнородная группа заболеваний, обусловленных изменениями сосудов, белков системы свертывания крови и тромбоцитов. Изучение этих заболеваний, многие из которых редки и часть которых вызывает лишь лёгкую кровоточивость, значительно расширило наши представления о нормальном гемостазе. Из этого можно сделать два вывода. Во-первых, количественные нарушения содержания белков системы свертывания и тромбоцитов — важная, но не единственная причина значимых кровотечений: в некоторых случаях наследственные нарушения гемостаза обусловлены синтезом нефункционального белка системы свертывания или образованием аномальных тромбоцитов. Поэтому при обследовании отдельных пациентов с наследственными нарушениями гемостаза важно проводить диагностические тесты, выявляющие качественные изменения. Во-вторых, у некоторых пациентов наследственное заболевание имеет сложный характер и обусловлено сочетанными нарушениями нескольких факторов свертывания — как изолированными, так и сочетающимися с тромбоцитарными нарушениями. В клинической практике полезно различать заболевания, вызывающие значимые кровотечения, и заболевания, протекающие с минимальными симптомами или бессимптомно. К первой группе относятся тяжёлый дефицит факторов VIII и IX, а также гомозиготные формы дефицита факторов II, V, VII, X, XI и XIII, фибриногена и фактора фон Виллебранда. К сопоставимым по тяжести тромбоцитарным нарушениям относятся наследственные тромбоцитопении с числом тромбоцитов менее 20 × 10⁹/л, а также гомозиготные формы синдрома Бернара—Сулье и тромбастении Гланцмана. Наиболее часто встречающиеся лёгкие нарушения гемостаза — болезнь фон Виллебранда типа 1, синдромы дефицита пулов хранения тромбоцитов, а также лёгкая и среднетяжёлая гемофилия А и В. Иногда лёгкая кровоточивость возникает при гетерозиготных или гомозиготных формах более редких нарушений свертывания, например дефицита фактора XI. Некоторые нарушения протекают совершенно бессимптомно, например дефицит фактора XII и других контактных факторов свертывания. Тактика ведения пациентов с наследственными нарушениями гемостаза должна учитывать конкретное заболевание и клиническую ситуацию, в связи с которой планируется лечение. Если принято решение о лечении, во всех случаях следует использовать наиболее безопасную и эффективную терапию (например, десмопрессин при лёгкой гемофилии А или болезни фон Виллебранда типа 1). Хотя препараты крови стали значительно безопаснее и риск передачи вирусных инфекций через кровь невелик, переливание любого препарата крови по-прежнему может сопровождаться серьёзными побочными эффектами. Поэтому лечение следует назначать только после тщательного сопоставления пользы и риска, а не только для коррекции отклонения лабораторного показателя. (Аннотация сокращена до 400 слов.)