Синдром микрофтальмии Ленца — глава выведена из актуальной редакции, только для исторической справки

ПРИМЕЧАНИЕ: Эта публикация выведена из обращения. Архивная версия предназначена только для исторической справки; сведения могут быть устаревшими.

Клиническая характеристика: Синдром микрофтальмии Ленца характеризуется одно- или двусторонней микрофтальмией и/или клинической анофтальмией в сочетании с пороками развития ушей, зубов, пальцев, скелета и/или мочеполовой системы. Микрофтальмия часто сопровождается микрокорнеа и глаукомой. Колобома выявляется примерно в 60% глаз с микрофтальмией; её тяжесть варьирует от изолированной колобомы радужки до колобомы цилиарного тела, сосудистой оболочки и диска зрительного нерва. Уши могут быть низко посаженными, наклонёнными вперёд, повёрнутыми назад, простого строения, чашеобразными или необычной формы. Возможна тугоухость. Зубы могут иметь неправильную форму, отсутствовать или быть широко расставленными. Часто встречаются удвоение больших пальцев кистей, синдактилия, клинодактилия, камптодактилия и микроцефалия, а также узкие или покатые плечи, недоразвитые ключицы, кифосколиоз, усиленный поясничный лордоз, длинная цилиндрическая грудная клетка и крыловидная шея. Аномалии мочеполовой системы включают гипоспадию, крипторхизм, гипоплазию или аплазию почек и гидроуретер. Примерно у 60% мужчин с синдромом отмечаются интеллектуальные нарушения лёгкой или тяжёлой степени либо задержка развития.

Диагностика/тестирование: Диагноз синдрома микрофтальмии Ленца устанавливают на основании клинических признаков. Лёгкую простую микрофтальмию можно выявить, измерив осевую длину глазного яблока с помощью ультразвукового А-сканирования. NAA10 (локус MCOPS1) и BCOR (локус MCOPS2) — единственные известные гены, связанные с синдромом микрофтальмии Ленца.

Ведение: При клинической анофтальмии или выраженной микрофтальмии необходимы регулярные осмотры специалистом по глазному протезированию для установки орбитальных экспандеров с последовательным увеличением их размера, лечебная физкультура, эрготерапия, специальное обучение и направление в службы помощи слепым. При тугоухости и нарушениях сна лечение подбирают с учётом конкретного нарушения; оно аналогично применяемому в общей популяции. Необходимы регулярные стоматологические осмотры и профессиональная чистка зубов, особенно при задержке когнитивного развития; стоматологическое лечение проводят так же, как в общей популяции.

Лечение проявлений: Ежегодные осмотры офтальмолога для пациентов с остаточным зрением, контроль функции почек, оценка развития и пожизненное координационное сопровождение, помогающее пациентам получать социальную поддержку и средства для людей с нарушением зрения.

Наблюдение: Ежегодный осмотр офтальмолога при наличии остаточного зрения, контроль функции почек, оценка развития и пожизненное координационное сопровождение для обеспечения доступа к социальным услугам и средствам для людей с нарушением зрения.

Генетическое консультирование: Синдром микрофтальмии Ленца наследуется по Х-сцепленному типу. Риск для братьев и сестёр зависит от того, является ли мать носительницей патогенного варианта. Если мать — носительница, вероятность передачи патогенного варианта при каждой беременности составляет 50%: унаследовавшие его мальчики будут больны, а девочки — носительницами. Большинство мужчин с синдромом микрофтальмии Ленца не имеют потомства. Если у заболевшего члена семьи выявлен патогенный вариант, родственницам, у которых существует риск носительства, можно предложить тестирование на носительство, а при беременностях с повышенным риском — пренатальное тестирование. Для оценки развития почек плода при беременности с повышенным риском можно предложить ультразвуковое исследование на сроке 18 недель.