Хромосомные аномалии, выявленные у 34 910 новорождённых: результаты 13-летнего исследования частоты в Орхусе, Дания

В рамках более крупного проспективного исследования влияния факторов окружающей среды на течение беременности, роды и плод в Орхусе в течение 13 лет было проведено хромосомное исследование 34 910 новорождённых. Синдром Клайнфельтера выявлен у 1 из 576 мальчиков, кариотип XYY — у 1 из 851 мальчика, трисомия X — у 1 из 947 девочек, синдром Тёрнера — у 1 из 1893 девочек. Другие аномалии половых хромосом выявлены у 1 из 11 637 детей. Общая частота аномалий половых хромосом составила 1 на 426 детей, или 2,34 на 1000. Наиболее частыми аутосомными аномалиями были синдром Дауна — 1 случай на 592 ребёнка — и реципрокные транслокации — 1 случай на 712 детей. Общая частота аутосомных аномалий составила 1 на 164 ребёнка. Хромосомные аномалии выявлены у 276 живорождённых детей и у 19 плодов, беременность которыми была прервана после пренатального хромосомного исследования. Совокупная частота аномалий половых хромосом и аутосом составила 1 на 118 детей, или 8,45 на 1000 детей.