Распространённость при рождении расщелины губы с расщелиной нёба или без неё: данные Международной перинатальной базы данных типичных орофациальных расщелин (IPDTOC)

В рамках совместного проекта по эпидемиологии черепно-лицевых аномалий, финансируемого Национальным институтом стоматологических и черепно-лицевых исследований и реализуемого через Программу Всемирной организации здравоохранения по генетике человека, в 2003 году была создана Международная перинатальная база данных типичных орофациальных расщелин (IPDTOC). В IPDTOC поступают индивидуальные сведения о каждом случае расщелины губы с расщелиной нёба или без неё, а также об изолированной расщелине нёба из регистров врождённых пороков развития, участвующих хотя бы в одной из трёх совместных организаций: Европейской системы надзора за врождёнными аномалиями (EUROCAT), Национальной сети профилактики врождённых пороков развития (NBDPN) в США и Международного регистра мониторинга и исследований врождённых пороков развития (ICBDSR), объединяющего данные со всего мира. Анализ собранной информации централизованно проводят в Центре ICBDSR в Риме (Италия), чтобы максимально повысить сопоставимость результатов. В настоящей статье, первой в серии публикаций, представлены данные о распространённости расщелины губы с расщелиной нёба или без неё по сведениям 54 регистров из 30 стран, охватывающим не менее одного полного года в период с 2000 по 2005 год. Таким образом, знаменатель включал более 7,5 млн рождений. Всего было зарегистрировано 7704 случая расщелины губы с расщелиной нёба или без неё: 7141 живорождение, 237 мертворождений, 301 прерывание беременности и 25 случаев с неизвестным исходом беременности. Общая распространённость расщелины губы с расщелиной нёба или без неё составила 9,92 на 10 000 рождений. Распространённость изолированной расщелины губы составила 3,28 на 10 000, а расщелины губы и нёба — 6,64 на 10 000. Изолированными были 5918 случаев (76,8%), в 1224 случаях (15,9%) имелись пороки развития других систем, а 562 случая (7,3%) входили в структуру известных синдромов. При большей выраженности дисморфологических проявлений расщелины губы с расщелиной нёба или без неё чаще выявлялись пороки развития других систем.