Гипохолестеринемия

Гипохолестеринемия определяется как уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности ниже 5-го перцентиля в общей популяции с поправкой на возраст, пол и расовую принадлежность. Гипохолестеринемия может быть обусловлена наследственными заболеваниями или рядом вторичных причин. Наследственные формы гипохолестеринемии представлены группой редких заболеваний. Наиболее изучены семейная гипобеталипопротеинемия (FHBL) и абеталипопротеинемия (ABL). Клиническая диагностика основывается на показателях липидного обмена и характере наследования после исключения вторичных причин. Первичные гипобеталипопротеинемии могут проявляться разнообразными симптомами и признаками со стороны нескольких органов и систем — стеатореей, неврологическими и офтальмологическими симптомами, неалкогольной жировой болезнью печени — либо протекать бессимптомно. Понимание гипохолестеринемии и лежащих в её основе молекулярных механизмов имеет принципиальное значение, поскольку может способствовать разработке новых подходов к лечению гиперхолестеринемии и сердечно-сосудистых заболеваний.