Добавление тирозина при фенилкетонурии

Введение: Фенилкетонурия — наследственное заболевание, основным методом лечения которого является ограничение в рационе аминокислоты фенилаланина. Диету необходимо начинать в неонатальном периоде, чтобы предотвратить или уменьшить интеллектуальные нарушения. Однако такая диета крайне ограничительна, непривлекательна по вкусу и может быть трудна для соблюдения. Предполагается, что дефицит аминокислоты тирозина может быть одной из причин некоторых нейропсихологических нарушений при фенилкетонурии. Поэтому целью данного обзора была оценка эффективности добавления тирозина при фенилкетонурии.

Цель: Оценить эффекты добавления тирозина одновременно с диетой с ограничением фенилаланина или вместо неё у людей с фенилкетонурией, которые начали соблюдать диету сразу после установления диагноза и впоследствии либо продолжили её, либо в более старшем возрасте стали соблюдать менее строгую диету. Оценить данные о том, улучшает ли добавление тирозина одновременно с диетой с ограничением фенилаланина или вместо неё интеллект, нейропсихологические показатели, рост и пищевой статус, показатели смертности и качество жизни.

Стратегия поиска: Поиск проводили в реестре исследований Кокрановской группы по муковисцидозу и генетическим заболеваниям, который включает ссылки, выявленные при комплексном поиске электронных баз данных, ручном просмотре соответствующих журналов и сборников тезисов конференций. Дополнительные исследования выявляли посредством ручного поиска в Journal of Inherited Metabolic Disease за период с момента основания журнала в 1978 году по 1998 год. Для получения дополнительных ссылок также связывались с производителями диетических продуктов, назначаемых при лечении фенилкетонурии. Последний поиск в реестре исследований группы по врождённым нарушениям обмена веществ был проведён 9 июня 2010 года.

Критерии отбора: Все рандомизированные и квазирандомизированные исследования, в которых у людей с фенилкетонурией изучали добавление тирозина по сравнению с плацебо одновременно с диетой с ограничением фенилаланина или вместо неё. Людей, получавших лечение по поводу фенилкетонурии беременной матери, исключали.

Сбор и анализ данных: Два автора независимо оценивали соответствие исследований критериям отбора и методологическое качество, а также извлекали данные.

Основные результаты: Было выявлено шесть исследований, из которых три, включавшие в общей сложности 56 участников, соответствовали критериям включения в обзор. Концентрация тирозина в крови была статистически значимо выше у участников, получавших добавки тирозина, чем в группе плацебо: разность средних 23,46 (95% доверительный интервал 12,87–34,05). Статистически значимых различий по другим оцениваемым исходам не обнаружено.

Выводы авторов: Имеющихся данных недостаточно, чтобы рекомендовать или не рекомендовать включение добавок тирозина в стандартную клиническую практику. Для получения более убедительных доказательств необходимы дополнительные рандомизированные контролируемые исследования.