Дистония с ответом на леводопу при дефиците ГТФ-циклогидролазы 1
[GTP cyclohydrolase 1-deficient dopa-responsive hereditary dystonia]
Аннотация
Дистония с ответом на леводопу при дефиците ГТФ-циклогидролазы 1 — аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью, обусловленное мутациями гена GTP-CH1. Этот ген участвует в синтезе дофамина. Среди врождённых нарушений обмена нейромедиаторов это дистония с клинически значимым ответом на леводопу. Представлен случай заболевания у семилетней девочки. Первым симптомом стали нарушения походки из-за дистонии правой стопы, усиливавшейся к вечеру. Результаты лабораторных исследований и нейровизуализации были нормальными. Пробное назначение леводопы вызвало выраженный ответ даже при низкой дозе. Концентрация общего неоптерина (NP) в спинномозговой жидкости была снижена. Анализ мутаций гена GCH1 подтвердил диагноз: p.W96X, замена нуклеотида c.287G>A. Через год терапии максимальный эффект был достигнут при применении леводопы в сочетании с ингибитором декарбоксилазы; нежелательных явлений не отмечено.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.