Технологии секвенирования и секвенирование генома

Высокопроизводительные технологии секвенирования нового поколения (HT-NGS) в настоящее время являются наиболее актуальным направлением исследований геномики человека и животных и позволяют получать более чем в 100 раз больше данных по сравнению с самыми совершенными капиллярными секвенаторами, основанными на методе Сэнгера. Благодаря непрерывному совершенствованию высокопроизводительных секвенаторов и беспрецедентно быстрым достижениям современной биоинформатики цель секвенирования индивидуального генома живого организма стоимостью 1000 долларов США в ближайшем будущем представляется вполне достижимой. За относительно короткий период с 2005 года технологии HT-NGS коренным образом изменили исследования генома человека и животных, обеспечив анализ иммунопреципитации хроматина в сочетании с ДНК-микрочипами (ChIP-chip) или секвенированием (ChIP-seq), секвенирование РНК (RNA-seq), полногеномное генотипирование, исследование структурных вариантов генома, сборку de novo и повторную сборку генома, выявление мутаций и скрининг носительства, выявление наследственных нарушений и сложных заболеваний человека, подготовку библиотек ДНК, парноконцевое секвенирование и захват геномных последовательностей, секвенирование митохондриального генома и персональную геномику. В этом обзоре рассмотрены основные особенности HT-NGS: секвенаторы ДНК первого поколения, появление HT-NGS, платформы HT-NGS второго поколения, платформы HT-NGS третьего поколения, включая одномолекулярные секвенаторы Heliscope™, SMRT™ и RNAP, нанопоровое секвенирование, деятельность фонда Archon Genomics X PRIZE, сравнение платформ HT-NGS второго и третьего поколений, а также применение, достижения и перспективы развития технологий секвенирования в исследованиях генома человека и животных.