Ретинопатия типа болезни Коатса у младенца с доклинической лицелопаточно-плечевой мышечной дистрофией

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия (FSHD) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся слабостью мышц лица, плечевого пояса, плеч и нижних конечностей; обычно оно дебютирует в первые три десятилетия жизни. Болезнь Коатса — врождённое нарушение развития сосудов сетчатки, для которого характерны односторонние периферические телеангиэктазии и прогрессирующая субретинальная и интраретинальная экссудация. Заболевание чаще встречается у детей и обычно бывает изолированным. Сходные с болезнью Коатса изменения сосудов сетчатки при флюоресцентной ангиографии выявляют у 40–75% пациентов с FSHD. У большинства пациентов телеангиэктазии сетчатки протекают бессимптомно и обнаруживаются при офтальмологическом скрининге во взрослом возрасте, уже после постановки диагноза FSHD. Мы сообщаем о случае двусторонней ретинопатии типа болезни Коатса у 7-месячного младенца: поражение глаз выявили до появления клинических признаков FSHD. Насколько нам известно, это самый младший из описанных пациентов с доклинической FSHD и поражением глаз.