Практическое руководство ACMG: отсутствие доказательств в пользу тестирования полиморфизмов MTHFR
ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing
Аннотация
Врачи часто назначают тестирование полиморфизмов MTHFR в рамках обследования на тромбофилию. Ранее предполагалось, что снижение активности фермента MTHFR приводит к умеренной гипергомоцистеинемии, которая повышает риск венозной тромбоэмболии, ишемической болезни сердца и привычного невынашивания беременности. Последние метаанализы опровергли связь между гипергомоцистеинемией и риском ишемической болезни сердца, а также между наличием полиморфизмов MTHFR и риском венозной тромбоэмболии. Накоплены данные о минимальной клинической ценности тестирования полиморфизмов MTHFR, поэтому его не следует назначать в рамках рутинного обследования на тромбофилию.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.