Ограничения нагрузочной пробы с фенилаланином при диагностике дофачувствительной дистонии

Нагрузочная проба с фенилаланином (Phe) полезна для дифференциальной диагностики дофачувствительной дистонии, обусловленной аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным дефицитом ГТФ-циклогидролазы I (GTPCH) либо аутосомно-рецессивным дефицитом сепиаптеринредуктазы (SR). У таких пациентов из-за сниженного уровня тетрагидробиоптерина (BH4) нарушена работа печеночной системы фенилаланингидроксилазы и снижено превращение фенилаланина в тирозин (Tyr); через 1–2 ч после приема фенилаланина внутрь в дозе 100 мг/кг массы тела отношение Phe/Tyr повышается. У здоровых людей продукция тирозина увеличивается лишь незначительно, а концентрация фенилаланина в крови нормализуется через 4 ч. Мы провели пробу с фенилаланином (100 мг/кг массы тела) у пациента с дофачувствительной дистонией, получавшего BH4 и леводопу. Во время пробы концентрация фенилаланина оставалась ниже нормального диапазона, тогда как наблюдалась преходящая легкая гипертирозинемия, что приводило к чрезвычайно низкому отношению Phe/Tyr. При повторной пробе после отмены BH4 результаты изменились на противоположные и оказались нормальными. Эти данные указывают на активацию печеночной фенилаланингидроксилазы под действием BH4. Поэтому нагрузочную пробу с фенилаланином не следует проводить на фоне заместительной терапии BH4.