Миопатии с центральными стержнями и предрасположенность к злокачественной гипертермии: обзор

Миопатии с центральными стержнями — это группа миопатий, проявляющихся в младенчестве мышечной гипотонией и слабостью. Ранее их считали редкой формой врождённой миопатии, однако теперь признано, что они встречаются чаще. Из-за генетической связи с мутациями гена рецептора рианодина (RYR1) миопатии с центральными стержнями, особенно центрально-стержневая миопатия, сопряжены с высоким риском злокачественной гипертермии. В этом обзоре описаны фенотипические, генетические и гистопатологические характеристики миопатий с центральными стержнями, а также современные представления о риске злокачественной гипертермии при этих заболеваниях. Кроме того, рассмотрена степень настороженности, необходимая врачу при проведении анестезии ребёнку с возможной миопатией с центральными стержнями или другой врождённой миопатией до получения окончательных результатов генетического анализа. Для подготовки обзора был выполнен поиск литературы по ключевым словам: анестезиология, миопатии с центральными стержнями, детская неврология, злокачественная гипертермия, генетика, рецептор рианодина и молекулярная биология. Также использовались материалы, накопленные двумя авторами, которые в течение последних 12 лет консультировали по телефону горячей линии по вопросам злокачественной гипертермии Ассоциации по изучению злокачественной гипертермии США (MHAUS).