«Атипичный» атипичный паркинсонизм: новые генетические заболевания с проявлениями прогрессирующего надъядерного паралича, кортикобазальной дегенерации или мультисистемной атрофии — диагностическое руководство

В последние годы выявлен ряд генетических заболеваний с паркинсонизмом, имеющих некоторые признаки клинических синдромов прогрессирующего надъядерного паралича (ПНП), кортикобазальной дегенерации (КБД) и мультисистемной атрофии (МСА) — классических фенотипических моделей атипичного паркинсонизма. Например, при мутациях генов програнулина, динактина или ATP13A у пациентов может развиваться вертикальный надъядерный парез взора. Это затрудняет дифференциальную диагностику для практикующих врачей. Цель настоящего обзора — ознакомить врачей с этими генетическими заболеваниями и представить клинические признаки, синдромные сочетания и данные дополнительных исследований, которые могут помочь в их диагностике. Правильная идентификация таких пациентов имеет важное клиническое, терапевтическое и научное значение.