Миглустат: обзор применения при болезни Ниманна—Пика типа C

Миглустат (Zavesca®, Brazaves®) — небольшая молекула иминосахара, обратимо ингибирующая синтез гликосфинголипидов; это единственный препарат, специально одобренный для лечения прогрессирующих неврологических проявлений болезни Ниманна—Пика типа C (БНП-Ц) у взрослых и детей. БНП-Ц — редкое аутосомно-рецессивное заболевание накопления липидов, характеризующееся нарушением их внутриклеточного транспорта и прогрессирующими неврологическими симптомами, приводящими к преждевременной смерти. В рандомизированном клиническом исследовании, исследованиях длительного наблюдения и ретроспективном наблюдательном когортном исследовании пероральный приём миглустата стабилизировал основные неврологические проявления БНП-Ц у детей и взрослых, в том числе пиковую скорость горизонтальных саккад, ходьбу, манипулятивные навыки, речь и глотание. Терапевтический эффект миглустата, выражающийся в стабилизации или замедлении прогрессирования заболевания, подтверждён и другими данными клинической практики. Основные проблемы, связанные с переносимостью миглустата, — нежелательные явления со стороны желудочно-кишечного тракта лёгкой или умеренной степени (например, диарея, метеоризм, боль или дискомфорт в животе) и снижение массы тела. Обычно они возникают в начале лечения и, как правило, поддаются коррекции. При отсутствии излечения миглустат остаётся ценным препаратом, позволяющим замедлить прогрессирование клинически значимых неврологических симптомов у детей и взрослых с БНП-Ц; это считается значительным достижением в лечении заболевания.