Выживаемость зависит от типа мутации и молекулярного механизма при сосудистом синдроме Элерса—Данло (тип IV)
Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV)
Аннотация
Цель: Охарактеризовать естественное течение сосудистого синдрома Элерса—Данло у лиц с гетерозиготными мутациями COL3A1.
Методы: Проведён анализ медицинской документации 1231 человека (630 пробандов и 601 родственника) для изучения сосудистых, кишечных и органных осложнений.
Результаты: Миссенс-мутации и мутации сайтов сплайсинга составили более 90% из 572 выявленных изменений в гене COL3A1. Медиана выживаемости составила 51 год, однако зависела от пола (у мужчин была ниже) и типа мутации.
Выводы: Несмотря на то что сосудистый синдром Элерса—Данло кажется генетически однородным, аллельная гетерогенность при нём выражена, а естественное течение заболевания зависит от пола и типа мутации в гене COL3A1. Эти данные показывают, что при генетическом консультировании семей подтверждение наличия мутации COL3A1 и определение её типа помогают оценить риск осложнений. Полученные результаты также важны для отбора пациентов и распределения их по соответствующим группам в клинических исследованиях эффективности различных вмешательств.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.