Новая миссенс-мутация гена GCH1 в корейской семье с болезнью Сегавы
A novel missense mutation in GCH1 gene in a Korean family with Segawa disease
Аннотация
Болезнь Сегавы — редкое заболевание, проявляющееся нарушением походки и дистонией с выраженными колебаниями симптомов и обусловленное дефицитом ГТФ-циклогидролазы 1 (GCH1). Пациент 15 лет поступил с нарушением походки, выраженность которого менялась на протяжении 4 лет. На фоне приёма леводопы наступило значительное улучшение; при позитронно-эмиссионной томографии с 18F-FP-CIT активность стриарного транспортёра дофамина была нормальной. Генетическое исследование выявило у пациента и его отца новую миссенс-мутацию гена GCH1 в экзоне 5 (c.623C>A); компьютерный анализ предсказал вероятное нарушение функции белка. Анализ мутаций и поиск по генетическим базам данных могут помочь в диагностике болезни Сегавы и прогнозировании функции белка.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.