Оптимальное ведение наследственной геморрагической телеангиэктазии

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), известная также как синдром Ослера — Вебера — Рандю, — это группа родственных заболеваний с аутосомно-доминантным наследованием, для которых характерно развитие артериовенозных мальформаций (АВМ) в коже, слизистых оболочках и/или внутренних органах, таких как мозг, лёгкие и печень. Распространённость в настоящее время оценивается как 1 случай на 5000–8000 человек. Большинство случаев связано с мутациями в генах эндоглина (НГТ1) или ACVRLK1 (НГТ2). Телеангиэктазии слизистой оболочки носа и желудочно-кишечного тракта обычно проявляются рецидивирующими/хроническими кровотечениями и железодефицитной анемией. Более крупные АВМ встречаются в лёгких примерно у 40–60% больных, в печени — у 40–70%, в головном мозге — примерно у 10%, в спинном мозге — примерно у 1%. Из-за тяжёлых и потенциально смертельных осложнений некоторых из этих поражений, например инсультов и абсцессов головного мозга при лёгочных АВМ, особую важность приобретают доклинический скрининг и лечение. Однако из-за редкости этого состояния многие врачи недостаточно представляют весь спектр его проявлений и осложнений, возраст-зависимую пенетрантность и выраженную внутрисемейную вариабельность. В результате НГТ по-прежнему часто остаётся недиагностированной, и многие семьи не получают надлежащего скрининга и лечения. В статье представлен обзор клинических проявлений НГТ, обсуждаются клинические и генетические стратегии диагностики, а также приводится актуальный обзор литературы и подробные соображения по скринингу висцеральных АВМ, профилактическим методам и вариантам лечения.