Сахарный диабет зрелого типа у молодых (MODY): обновление

Сахарный диабет зрелого типа у молодых (MODY) — это группа моногенных заболеваний, характеризующихся аутосомно-доминантно наследуемой инсулинонезависимой формой диабета, классически манифестирующей в подростковом возрасте или у молодых взрослых до 25 лет. MODY — редкая причина диабета (1% всех случаев) и нередко ошибочно диагностируется как сахарный диабет 1-го типа (СД1) или сахарный диабет 2-го типа (СД2). Точная молекулярная диагностика необходима, поскольку она позволяет оптимизировать лечение пациентов и обеспечить раннее выявление бессимптомных членов семьи. Наиболее частыми причинами MODY являются мутации в генах глюкокиназы (GCK) (MODY 2) и ядерного фактора гепатоцитов (HNF)1A/4A (MODY 3 и MODY 1). Мутации GCK вызывают мягкую, бессимптомную и стабильную гипергликемию натощак, обычно не требующую специфического лечения. Однако мутации HNF1A и HNF4A приводят к прогрессирующей дисфункции бета-клеток поджелудочной железы и гипергликемии, которая может осложняться микроангиопатией. У таких пациентов эффективны препараты сульфонилмочевины, действующие на АТФ-зависимые калиевые каналы, хотя в более позднем возрасте может потребоваться инсулинотерапия. Мутации HNF1B (MODY 5) ассоциированы с агенезией поджелудочной железы, почечными аномалиями, пороками развития половых путей и нарушением функции печени. По сравнению с MODY 1, 2, 3 и 5, остальные подтипы MODY встречаются значительно реже. В этом обзоре суммированы основные клинические и лабораторные характеристики наиболее частых и более редких причин MODY.