Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка: клинические трудности в условиях меняющегося спектра заболевания

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка (ARVD/C) — наследственная кардиомиопатия, при которой преимущественно в правом желудочке (ПЖ) происходит фиброзно-жировое замещение миокарда. Это повышает риск жизнеугрожающих желудочковых аритмий и обычно медленно прогрессирующей дисфункции желудочков. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Понимание ARVD/C как «болезни десмосом» стимулировало исследования возможных механизмов заболевания, и представления о его патогенезе быстро расширяются. Хотя известно, что ARVD/C преимущественно поражает ПЖ, всё чаще выявляют раннее и/или преобладающее поражение левого желудочка. Диагноз устанавливают на основании совокупности данных, как предписывают согласованные критерии рабочей группы. Заболевание обычно проявляется в возрасте от 30 до 50 лет сердцебиением, предобморочным состоянием или обмороком вследствие частой желудочковой экстрасистолии либо аритмий, исходящих из ПЖ. Однако клинические проявления значительно варьируют даже у членов одной семьи и у носителей одной и той же мутации. Поскольку внезапная сердечная смерть может быть первым проявлением заболевания, крайне важно совершенствовать раннее выявление ARVD/C и стратификацию риска. В этом обзоре рассматривается меняющийся спектр ARVD/C с учётом последних достижений в диагностике и генетике, а также углубления понимания патофизиологии заболевания.