Эпизоды «горячей фазы» при аритмогенной кардиомиопатии: это не только проблема десмоплакина?

Аритмогенная кардиомиопатия (АКМ) — это генетически детерминированное заболевание миокарда, характеризующееся гибелью кардиомиоцитов, фиброзно-жировым замещением и электрической нестабильностью. У части пациентов возникают эпизоды боли в груди с высвобождением тропонина и электрокардиографическими изменениями при отсутствии ишемической причины. Эти эпизоды, обычно называемые «горячими фазами» (ГФ), часто имитируют острый миокардит и ставят важные диагностические и прогностические вопросы. Среди генов, связанных с АКМ, варианты в десмоплакине (DSP) чаще всего ассоциируются с ГФ, хотя эпизоды описаны и у носителей генов, которые классически не связывают с таким фенотипом. Данные указывают, что клинические проявления ГФ могут различаться в зависимости от генотипа и фенотипа АКМ; у носителей DSP чаще поражаются левая или обе стороны сердца. Нарастающий массив данных свидетельствует о том, что воспаление, аутоиммунные механизмы и активация врождённого иммунитета играют центральную роль в проявлениях ГФ и патобиологии АКМ, что подтверждается обнаружением воспалительных инфильтратов в миокарде, циркулирующих аутоантител к десмосомам и вставочным дискам, а также активацией путей NLRP3-инфламмасомы. Эти механизмы могут способствовать прогрессированию заболевания и аритмогенному риску. Лечебные стратегии остаются эмпирическими, однако недавние наблюдения показывают, что иммуносупрессивная терапия может влиять на аритмические исходы и исходы сердечной недостаточности у носителей DSP. В обзоре суммированы современные сведения о клинических, генетических и иммунологических особенностях ГФ при АКМ, а также обсуждается, как эти данные могут уточнить диагностический подход и клиническую интерпретацию миокардитоподобных проявлений.