Метахроматическая лейкодистрофия: спектр заболевания и подходы к лечению

Метахроматическая лейкодистрофия — наследственное лизосомное заболевание, обусловленное рецессивными мутациями гена ARSA, кодирующего арилсульфатазу A. Снижение активности арилсульфатазы A приводит к накоплению сульфатидов в центральной и периферической нервной системе и демиелинизации. В зависимости от возраста дебюта выделяют позднюю младенческую, ювенильную и взрослую формы заболевания. Для всех форм характерны разнообразные неврологические симптомы, которые при отсутствии лечения в конечном итоге приводят к смерти. Лечения, позволяющего излечить заболевание на всех стадиях и при всех формах, нет. В обзоре рассмотрены диагностика и эффективность применяемых, а также потенциальных методов лечения, включая трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, заместительную ферментную терапию и генную терапию. Для окончательной оценки эффективности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток необходим систематический анализ, а для оценки генной терапии — более длительное наблюдение. Это позволит сформулировать общие выводы и улучшить возможности лечения метахроматической лейкодистрофии.