Витамин E и окислительный стресс при абеталипопротеинемии и семейной гипобеталипопротеинемии

Абеталипопротеинемия (ABL) и семейная гипобеталипопротеинемия (FHBL) — генетические заболевания, характеризующиеся дефицитом липопротеинов низкой плотности. При ABL заболевание проявляется уже в раннем возрасте желудочно-кишечными симптомами мальабсорбции жиров, стеатореей и задержкой физического развития, а позднее — прогрессирующей офтальмопатией и невропатией вследствие дефицита жирорастворимых витаминов A и E. Лица с гетерозиготной FHBL обычно не имеют симптомов, однако у них может развиться жировая болезнь печени. При гомозиготной (компаунд-гетерозиготной) FHBL клинические и биохимические признаки неотличимы от таковых при ABL, поэтому рекомендации по лечению одинаковы: ограничение жиров в рационе для профилактики стеатореи и длительный приём витаминов E и A в высоких дозах для профилактики или, по крайней мере, замедления прогрессирования дегенеративных заболеваний нервно-мышечной системы и сетчатки. Несмотря на низкую концентрацию витамина E в плазме, лицам с гетерозиготной FHBL его дополнительный приём не требуется. Данные о наличии повышенного окислительного стресса при ABL противоречивы; эти различия могут быть связаны с небольшим числом пациентов, различиями в их возрасте и дозах витамина E, а также с поступлением витамина E из пищи. Липопротеины высокой плотности при ABL, по-видимому, подвергаются выраженному окислению, но сохраняют способность ингибировать агрегацию тромбоцитов, связываясь с рецептором-утилизатором B1. В настоящем обзоре рассматривается роль витамина E и окислительного стресса при ABL и FHBL.