Врождённый нефротический синдром у младенца с ALG1-ассоциированным врождённым нарушением гликозилирования

У новорождённых врождённый нефротический синдром чаще всего связан с мутациями генов, обеспечивающих структурную целостность базальной мембраны клубочков и других фильтрационных структур почек. Это приводит к массивной потере белков плазмы с мочой. Врождённый нефротический синдром как проявление мультисистемного заболевания встречается реже. Описан случай младенца с ухудшением неврологического состояния, судорогами, отёками и протеинурией; у ребёнка выявлена мутация гена ALG1, а результаты биопсии почки соответствовали врождённому нефротическому синдрому. Кроме того, кратко рассмотрены редкие опубликованные описания врождённого нефротического синдрома у пациентов с мутациями ALG1 и стратегии лечения, в том числе недавно описанное применение перитонеального диализа.