Генетика синдрома Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH)

Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH), также называемый агенезией мюллеровых структур, является второй по частоте причиной первичной аменореи. Он характеризуется врождённым отсутствием матки, шейки матки и верхней части влагалища у фенотипически нормальных женщин с кариотипом 46,XX. Частота синдрома MRKH составляет приблизительно 1 случай на 4500–5000 новорождённых девочек. Обычно выделяют два его типа: MRKH типа 1, при котором поражаются только верхняя часть влагалища, шейка матки и матка, и MRKH типа 2, ассоциированный с дополнительными пороками развития, обычно почек и скелета; к нему также относят синдром MURCS (Müllerian Renal Cervical Somite), характеризующийся шейно-грудными дефектами. Синдром MRKH преимущественно возникает спорадически, однако описаны семейные случаи, указывающие на то, что по крайней мере у части пациенток он может быть наследственным заболеванием. По-видимому, синдром наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Этиология синдрома MRKH до сих пор в значительной степени неизвестна, вероятно, вследствие его выраженной гетерогенности. Изучалось несколько генов-кандидатов, однако на сегодняшний день только WNT4 связывают с синдромом MRKH, сопровождающимся гиперандрогенией. В этом обзоре обобщены клинические проявления синдрома MRKH и подробно рассмотрен достигнутый к настоящему времени прогресс в изучении его генетики.