Современные представления об этиологии, симптоматике и вариантах лечения преждевременной недостаточности яичников

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) встречается не менее чем у 1% женщин и приводит к пожизненным нарушениям здоровья и психологическому стрессу. Ранее бесплодие при ПНЯ считали абсолютным, а лечение бесплодия — малоэффективным или бесполезным. В целом считалось, что медицина мало чем может помочь таким пациенткам. Установлено, что ПНЯ может иметь генетическую, хромосомную и аутоиммунную природу. Кроме того, с увеличением числа женщин, перенёсших рак, возрастает количество пациенток с ятрогенной ПНЯ; к группе риска также относятся женщины, перенёсшие операции на яичниках, особенно лапароскопические. Известно более 50 генов, причинно связанных с ПНЯ; течение заболевания в ряде случаев удалось прояснить, однако в большинстве случаев генетическая основа остаётся неизвестной, что указывает на необходимость выявления дополнительных генов, связанных с этиологией ПНЯ. Таким образом, генетические причины ПНЯ в большинстве случаев пока не установлены. Хорошо известно, что моносомия X проявляется синдромом Тёрнера и связана с первичной аменореей, однако недавние исследования показали, что у некоторых женщин с числовыми аномалиями X-хромосомы спонтанные менструации могут сохраняться до двадцати- и тридцатилетнего возраста, а некоторые из них даже способны забеременеть. Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) рекомендуется женщинам с ПНЯ по целому ряду причин. Она облегчает вазомоторные и урогенитальные симптомы, а также предотвращает потерю костной массы и сердечно-сосудистые заболевания. Сообщалось, что ПНЯ снижает качество жизни и продолжительность жизни; ЗГТ может способствовать улучшению обоих показателей. Большинство проблем, которые могут возникать при ЗГТ у женщин в постменопаузе, не относятся к пациенткам с ПНЯ; поэтому при ПНЯ ЗГТ следует рассматривать как физиологическое восполнение эстрогена в сочетании с прогестероном. В этом обзоре описаны новые подходы к лечению бесплодия у пациенток с ПНЯ, которые могут привести к разработке новых методов лечения ПНЯ, а также создание более чувствительных маркеров вторичных и преантральных фолликулов и генетическую диагностику.