Фотодерматозы, связанные с нарушением репарации ДНК: фоточувствительные синдромы без предрасположенности к злокачественным новообразованиям

Фотодерматозы, связанные с нарушением репарации ДНК, представляют собой группу наследственных кожных заболеваний, сопровождающихся фоточувствительностью. В этом обзоре рассматриваются заболевания и синдромы с нарушением эксцизионной репарации нуклеотидов, которые, несмотря на фоточувствительность, не сопровождаются повышенным риском злокачественных новообразований кожи. Обсуждаются мутации генов и дефекты транскрипции, эпидемиология и клинические проявления синдрома Коккейна, цереброокулофациоскелетного синдрома, синдрома повышенной чувствительности к ультрафиолету и трихотиодистрофии. Эти состояния могут также сопровождаться внекожными проявлениями со стороны нервной системы, а также нарушениями роста и развития. Строгая фотозащита остаётся важной составляющей лечения наследственных фотодерматозов, обусловленных дефектами репарации ДНК.